איכטיוזות תורשתיות הן קבוצת מחלות עם הטרוגניות גנטית ופנוטיפית המתבטאות כעור יבש עם קשקש, עיבוי העור ואודם. איכות החייםשל החולים מאוד נפגעת עקב המראה החיצוני ותסמינים נלווים כגרד, כאב והגבלה תפקודית.
מטרות המחקר
הטיפול במחלות אלו הינו בעיקר תומך ולא מספק. לחולים עם ביטויי מחלה חמורים יותר ניתן טיפול ברטינואידים סיסטמיים לצורך שיפורבעיבוי העור אולם טיפולים אלו לעתים מחמירים את הדלקת והגרד וכן קיימת בעייתיות בנטילתם לאורך זמן בשל תופעות לוואי אפשריות.טיפולים מקומיים אנטי דלקתיים כדוגמת סטרואידים מקומיים לעתים קרובות אינם יעילים ונספגים סיסטמית בקלות.
מי מתאים להשתתף במחקר - תנאים עיקריים
1. חולים מאובחנים בתסמונת נטרטון עם מוטציה ידועה בגן. 2. חולים בגיל 12 עד 50. 3. לאורך תקופת הניסוי ו15 שבויות לאחר קבלת תרופת המחקר נשים בגיל הפוריות חייבות להשתמש באמצעי יעיל ומוכח למניעת הריון וגברים צריכים להסכים שלא להכניס אישה להריון.
1. חשד לתסמונת נטרטון שלא זוהתה המוטציה בגן 50 שנה 2. חולים שאינם בגיל 12- 3. מקבלים טיפולים סיסטמיים אחרים להפרעה הגנטית כמו רטינואידים. במידה וכן תידרש הפסקה בטיפול 4 שבועות לפני הכניסה למחקר.
